سندروم داون چیست

سندروم داون چیست

سندروم داون چیست

سندروم داون یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌ آید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می‌ شود.با ما همراه باشید تا شما را با علت و نشانه های این اختلال آشنا کنیم.

سندروم داون یا منگولیسم از اختلالات ژنتیکی است که با تاخیر و ناتوانی هایی در رشد فیزیکی و ذهنی همراه بوده و معمولا به دلیل وجود یک نسخه اضافه از کروموزوم ۲۱ رخ می دهد. بسیاری از ناتوانی های جسمی و ذهنی ناشی از سندروم داون به صورت مادام العمر بوده و امید به زندگی در افراد مبتلا به خصوص در یک سال اول زندگی کاهش می یابد. با این وجود افراد مبتلا به سندروم داون می توانند زندگی سالم و متعادلی را تجربه کنند.

علت سندروم داون

هنگام تشکیل سلول های جنین، هر سلول دارای ۴۶ کروموزوم ( ۲۳ جفت کروموزوم) می باشد که نیمی از آن ها را از پدر و نیمی را از مادر به ارث می برد. در کودکان مبتلا به سندروم داون یک نسخه اضافه از کروموزوم ۲۱ در همه سلول ها تکرار می شود به طوری که هر سلول حاوی ۳ کروموزوم ۲۱ به جای دو نسخه می باشد. این تغییر ژنتیکی عامل ایجاد اختلالات و ناتوانی های مغزی و جسمی در کودک می باشد. به گفته انجمن ملی سندروم داون، این اختلال شایع ترین اختلال ژنتیکی در ایالات متحده است به طوری که حدود ۱ کودک از هر ۷۰۰ کودک در ایالات متحده با سندروم داون متولد می شود.

انواع اختلالات کروموزومی در سندروم داون

سندروم داون انواع مختلفی دارد که عبارتند از:

۱- تریزومی ۲۱

این معمول‌ ترین شکل سندروم داون است که حدود ۹۴% از افراد مبتلا به این مشکل را تحت تاثیر قرار می‌دهد. در اینجا، کروموزوم اضافی خود را با جفت ۲۱ کروموزومی هم‌ ردیف می‌کند (بنابراین، ترزومی ۲۱ خوانده می‌شود). می‌ دانیم که تریزومی ۲۱ ارثی نیست، اما نمی‌ دانیم که چه چیز باعث این تقسیم خاص سلولی می‌ شود.

۲- سندروم داون موزائیک

حدود ۴% از مبتلایان به سندروم داون دچار این مشکل می‌ شوند. در اینجا، برخی از سلول‌ ها به طور نادرست تقسیم می‌ شود، در حالی‌ که دیگران به تولید عادی خود ادامه می‌ دهند. این روند الگوی موزائیک یا مخلوطی از سلول‌ ها را تولید می‌کند که در آن برخی از سلول‌ها دارای ۴۶ کروموزوم و بعضی دارای ۴۷ (مثل تریزومی ۲۱) عدد است. جمعیت سلول‌ های “عادی” و سلول‌ های تریزومی ۲۱ از شخصی به شخص دیگر بسیار تفاوت دارد و به همین علت، ممکن است افراد مبتلا به این مشکل نسبت به تریزومی ۲۱ تحت تاثیر نشانه‌ های شدیدتر یا ضعیف‌ تری قرار گیرند. این مشکل ارثی نیست.

۳- جا به‌ جا شدن سندروم دوان

سندروم داون چیست

این مشکل نامعمول‌ ترین شکل سندروم داون است که ۲% مبتلایان را تحت تاثیر قرار می‌ دهد. احتمال می‌ رود که این مشکل ارثی باشد. حدود ۱% تا ۳% از این موارد، یکی از والدین حامل “متوازن شده” خواهد بود. به این معنا که گرچه آنان مواد کروموزومی اضافه را حمل می‌ کنند، این کروموزوم‌ ها به شیوه‌ ای متوازن شده‌اند که آنان خودشان تاثیر نپذیرفته‌ اند.

در این شکل از سندروم داون بخشی از مواد کروموزوم ۲۱ شکسته و جدا می‌شود و قسمت باقیمانده‌ ی خود را به کروموزوم دیگری می‌ چسباند که اغلب شماره‌ی ۱۴ است. از هر سه مورد، دو مورد از والدین حاملان نیستند و احتمالا فرزندی مبتلا به سندروم داون نخواهند داشت. تا آنجا که می‌دانیم، افراد مبتلا به این مشکل عموما به همان اندازه‌ ی تریزومی ۲۱ از بیماری تاثیر پذیرفته‌ اند.

پیشگیری از سندروم داون

در تست غربالگری شانس ابتلای کودک به سندروم داون تخمین زده می‌شود؛ اما این تست قطعیت چندانی ندارد. نتیجه تست صرفا به شما می‌ گوید که خطر ابتلای کودک شما ۱ بر روی ۱۰۰۰ است. چندین تست غربالگری برای سندروم داون وجود دارد که همه از طریق نمونه خون مادر انجام می‌گیرند. همچنین ممکن است از سونوگرافی کمک گرفته شود. وجود مایعات اضافی در پشت گردن کودک نیز می‌تواند یکی از نشانه‌ های ابتلای کودک به سندروم داون باشد.

تست‌ های غربالگری

۱- غربالگری ترکیبی سه ماهه اول: این تست معمولا بین هفته‌ های نهم و سیزدهم انجام می‌ گیرد؛ در این تست، سطح هورمون‌ های بارداری و یک پروتئین ساخته شده توسط جنین و مادر اندازه‌گیری می‌شود. سپس سونوگرافی انجام می‌گیرد. این تست حدود ۸۲ تا ۸۷ درصد دقت دارد.

۲- غربالگری سه‌ گانه سه ماهه دوم: در این تست سطح هورمون‌ ها، پروتئین‌ ها و استریول اندازه‌گیری می‌ شود. دقت این تست حدود ۶۹٪ است.

۳- غربالگری چهارگانه سه ماهه دوم: در این تست که مشابه غربالگری سه‌ گانه است، سطح یک هورمون دیگر به نام اینهیبین-آ نیز اندازه‌گیری می‌شود. دقت این تست حدود ۸۱٪ است.

۴- غربالگری یکپارچه: این تست، مجموعه‌ ای از تست غربالگری سه ماهه اول و تست چهارگانه سه ماهه دوم است. از این رو، دقتی بین ۹۴ تا ۹۶ درصد دارد. یکی دیگر از تست‌ های غربالگری رایج و دقیق برای تشخیص سندروم داون، تست DNA بدون سلول است که معمولا پس از هفته دهم انجام می‌گیرد. اما این تست هنوز در حال توسعه است و بعضا نتایج درستی ندارد.

علائم سندروم داون

سندروم داون چیست

نوزادان مبتلا به سندروم داون معمولا با علائم زیر شناخته می شوند:
۱- صورت صاف و مسطح
۲- سر و گوش کوچک
۳- گردن کوتاه
۴- زبان بیرون آمده از دهان
۵- نگاه چشم متمایل به بالا
۶- غیرطبیعی بودن گوش ها
۷- عضلات ضعیف
۸- کودک مبتلا به سندروم داون هنگام تولد ممکن است سایز مشابه کودکان معمولی داشته باشد اما رشد او بعد از تولد کندتر از سایر کودکان خواهد بود.
۹- این کودکان معمولا از اختلال رشدی خفیف یا متوسط رنج می برند و رشد روحی و اجتماعی آن ها با تاخیر همراه خواهد بود.

نشانه های رفتاری سندروم داون

۱- رفتار تنش زا و غیر قابل پیش بینی
۲- تشخیص ضعیف
۳- توجه و تمرکز محدود
۴- دیر یادگیری

طول عمر افراد مبتلا به سندروم داون

امید به زندگی در افراد مبتلا به این اختلال در دهه های گذشته به طرز چشمگیری افزایش یافته است. در دهه ۶۰ میلادی معمولا کودک مبتلا به سندروم داون بیشتر از ده سال عمر نمی کرد، اما امروزه متوسط طول عمر این افراد بین ۵۰ تا ۶۰ سال است. اگرچه عوارض ناشی از سندروم داون روی وضعیت سلامت این افراد تاثیر جدی می گذارد و علاوه بر احتمال ابتلای آن ها به بیماری های قلبی ( که ممکن است باعث مرگ نوزاد شود) و لوسمی، در سرماخوردگی های معمولی نیز نیاز به مراقبت بیشتری دارند تا از بروز انواع عفونت جلوگیری شود.

درمان سندروم داون

سندروم داون چیست

درمان خاصی برای سندروم داون وجود ندارد. افراد مبتلا به این سندروم هم مثل سایرین، صرفا مراقبت‌های پزشکی دریافت می‌کنند. اما آزمایش‌ های اضافی برای مشکلات معمول توصیه می‌ شوند. رسیدگی‌ های تخصصی از همان اوایل، می‌ تواند به کودک مبتلا کمک کند که ظرفیت‌ هایش را به حداکثر برساند و برای ایفای نقش فعال در جامعه آماده شود.

جدای از پزشکان، مربیان متخصص، گفتار درمانگرها، کاردرمانگرها، فیزیوتراپیست‌ ها و مددکاران اجتماعی هم می‌ توانند در این زمینه مفید واقع شوند. کودکانی که مشکلات خاصی در زمینه‌ یادگیری و رشد دارند، ممکن است نیازمند حمایت آموزشی باشند، چه در مدارس معمولی و چه مدارس خاص. طی سال‌ های اخیر، چنین کودکانی در سرتاسر دنیا، بیشتر در مدارس معمولی حاضر شده‌ اند، البته با کمک و حمایت‌ های بیشتری به‌ منظور یکی‌ شدن با سایرین و پیشرفت بیشتر.

نکاتی در مورد سندروم دان

۱- سندروم داون زمانی اتفاق می افتد که یک فرد یک کروموزم کامل و یا جزئی اضافی از کروموزوم ۲۱ داشته باشد. این ماده ژنتیکی اضافی مانع تکامل و رشد و نمو ارگان‌ ها و اختلال در یادگیری می‌شود که ویژگی‌ های مرتبط با سندروم داون را ایجاد می‌کند.
۲- سندروم داون شایع‌ ترین بیماری کروموزمی است. مرکز کنترل و پیشگیری بیماری‌ های آمریکا تخمین زده که در هر سال از هر ۶۹۱ نوزاد تازه متولد شده یک نفر دارای سندروم داون است.
۳- نام سندروم داون برگرفته از اسم فامیل دکتر «جان لانگدان داون» گرفته شده است. او اولین کسی بود که ویژگی‌ های افراد دارای سندروم داون رابه آن شکل که ما امروز با آن آشنایی داریم دسته‌ بندی کرد.
۴- ازجمله ویژگی‌ های ظاهری افراد دارای سندروم داون شامل وجود یک خط عرضی در کف دست، بینی کوچک و سر بالا و گوش‌ های کوچک و کوتاه‌ قامتی است. البته باید به خاطر داشت که همه افراد دارای سندروم داون ویژگی‌ های ظاهری یکسانی ندارند و هرکس ممکن است بخشی از ویژگی‌ های نام‌ برده شده را داشته باشد.
۵- افراد مبتلا به سندروم داون به طور قابل توجهی مستعد داشتن بیماری‌ هایی نظیر نقص مادرزادی قلب، وقفه تنفسی در خواب و آلزایمر هستند. همچنین شواهد نشان می‌ دهند که افراد دارای سندروم داون در معرض خطر فزاینده ابتلا به بیماری سلیاک، اوتیسم،سرطان خون دوران کودکی، و تشنج هستند. تومور سرطانی یا بیماری قلبی عروقی، از جمله حمله قلبی و سکته مغزی در افراد مبتلا به سندروم داون بسیار نادر است.
۶- امید به زندگی افراد دارای سندروم داون درآمریکا در سال‌های اخیر به طور فزاینده‌ ای افزایش داشته است. در سال۱۹۸۳ طول عمر افراد دارای سندروم داون ۲۵ سال بود که امروز به ۶۰ سال سن رسیده است که دلیل عمده آن پایان برنامه نگهداری در موسسات مخصوص این افراد بوده است.
۷- همه افراد دارای سندروم داون تاخیر شناختی را تجربه می‌کنند اما تأثیر آن معمولا خفیف تا متوسط است و نشانگر نداشتن توانایی‌ها و استعدادهای مختلف نیست.
۸- بر اساس آمار تخمینی پایان دادن به بارداری طی سال‌های ۱۹۹۵ تا ۲۰۱۱، تقریبا ۶۷٪ از تشخیص‌ های قبل از تولد برای سندروم داون، منجر به سقط جنین می شود.
۹- مادران افراد دارای سندروم داون به طور معمول سلامت روان‌ شناختی بهتری نسبت به مادران افراد با دیگر معلولیت‌ های ذهنی و رشدی دارند. همچنین شواهد گسترده‌ ای وجود دارد که نشان‌ می‌ دهد مادرانی که کودک دارای سندروم داون دارند استرس کمتر، حمایت‌ اجتماعی رضایت‌ بخش‌تر، و ناامیدی کمتری نسبت به آینده ‌کودکانشان دارند. همچنین این شواهد نشان می‌دهد که مادران افراد دارای سندروم داون احساس می‌کنند کودکانشان خوش‌ مزاج‌ تر هستند. یک تحقیق عمده دیگر نشان می‌ دهد که نرخ طلاق برای خانواده‌ های دارای کودکان مبتلا به سندروم داون کمتر و حدود (۷.۶ درصد) در مقایسه با خانواده‌ هایی با کودکانی که دارای معلولیت نیستند (۱۰.۸) و یا خانواده هایی با کودکان با سایر نقایص مادرزادی (۱۱.۲۵ ) می باشد.

چکیده
سندروم داون یا نشانگان داون اختلالی کروموزومی است و زمانی اتفاق می‌افتد که عیبی در تقسیم سلولی، باعث به‌وجود آمدن یک کروموزم ۲۱ اضافی می‌ شود. سندروم داون منجر به اختلالاتی در توانایی شناختی و رشد جسمی و ناتوانی‌ های رشدی خفیف تا متوسط می‌شود. امیدواریم از این مقاله نیز نهایت استفاده را برده باشید، از اینکه با ما همراه بودید سپاشگزاریم.

پاسخ دهید